Hej och välkommen

Hej och välkommen. Bloggen handlar om livsstilsfrågor och att leva med kronisk sjukdom. Här lämnas inga medicinska råd. De bör ges öga mot öga.

Translate

måndag, februari 06, 2017

Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi är en genetisk sjukdom som vanligen finns hos pojkar, på grund av att den defekta genen finns i X-kromosomen och män har endast en X-kromosom medan kvinnor har två där den andra friska kromosomen skyddar mot sjukdomen.
Den sjuka genen gör att musklerna slutar att fungera och tillbakabildas, detta drabbar skelettmuskler men också hjärtmuskeln. Tidigare var det vanligt att man blev rullstolsburen i 10 års ålder men numera finns flera åtgärder att göra som kan skjuta på den tidpunkten . Om sjukdomen och rehabitering med mera kan man läsa på socialstyrelsens sida om sjukdomen.

Dystrofingenen är är ansvarig för bildandet av ett protein som heter dystrofin och detta protein är viktigt för musklernas funktion. Då genen är defekt som vid Duchennes dystrofi kan musklerna inte fungera. Helt hur och varför sjukdomen utvecklas kan man inte förklara skriver man på socialstyrelsens sida. Troligen förhåller det sig sålunda: Proteinet dystrofin fäster varje muskelfiber vid det membran som buntar samman muskelfibrerna och stabiliserar muskelfibrerna och utan detta fäste fungerar inte fibrerna och dras inte ihop sig eller tänjs ut som de ska.
Det finns mediciner på gång mot sjukdomen, redan nu används kortison vilket förbättrar situationen men som alltid vid kortisonbehandling finns biverkningar.
Eftersom det är en genetisk sjukdom har man försökt att hitta ngn form av genetisk terapi men inte lyckats, emellertid har man nu lyckats med en ny teknik att möjligen kunnat hitta en väg att behandla genetiskt.
Det finns redan nu mycket man kan göra ur rehabiliteringssynpunkt. Se socialstyrelsens artikel om sjukdomen.

Genen finns således i X-kromosomen och består av 79 sektioner eller exoner som uttrycker ( styr, guidar bildandet av) proteinet dystrofin. Det tycks vara så att om det är något fel på sektioner i mitten av genen kan proteinet fungera trots detta men kanske sämre. Om någon av ändarna av proteinenet är skadat fungerar det däremot inte. Det finns en likartad sjukdom som heter Beckers muskulära dystrofi där några av sektionerna i mitten är skadade men ändarna fungerar varför proteinet behåller en stor del av sin funktion.
Förutom eventuell genetisk behandling finns alltså möjlig farmakologisk behandling där man kommit längre; denna behandling skall ( med reservation för att jag fattar det rätt) kommer in senare i processen vid bildandet av dystrofin och tar inte bort exonen men deras förstörande roll så att möjligheterna för de defekta muskelfibrerna att förankras i det nämnda membranet som omger muskelfiberbuntarna förbättras.

Beträffande genteknik finns nu en lovande metod som kallas Crispr-Cas9, som tillåter forskarna att ta bort DNA sekvenser från utvalda platser på genomen eller sätta in sekvenser. Detta är vad man nu använt i djurförsök på möss som har de förändringar i generna som finns vid Duchennes muskeldystrofi.

I ett försök kunde man ta bort den aktuella sektionen exon 23 och därefter erhöll man fungerande muskelfibrer. Detta var på i de celler som producerar dystrofin. Försöket utfördes av Eric N. Olsons forskarteam vid University of Texas Southwestern Medical Center. Genom att dessa celler snabbt omsätts i kroppen ger det ingen längre förbättring, men man har också i andra försökt gjort likartade förändring i stamceller som sedan utvecklar de dystrofinproducerande cellerna. Studien utfördes av Amy J. Wagers forskargrupp vid Harvard University. Även detta gav upphov till fungerande dystrofin som fick muskelcellerna att dra ihop sig och sträckas ut. En fungerande sådan terapi skulle bara behöva ges en gång. Det skulle också göra att hjärtmusklerna ej heller påverkades. Men detta var på möss.
Det finns en del möjliga hinder mot att detta skulle fungera på människor. Inte minst måste immunsystemet acceptera den process som utförs med kroppsfrämmande ämnen med. De mediciner som studeras har kommit längre på väg. En av forskarna Olson säger : I think within a few years, those issues can be addressed.dvs möjligheterna att kunna göra försök med människor kan kommen inom några få år.
Skulle detta fungera är det nära botande av sjukdomen: man överför sjukdomen till en lindrigare form möjlig att leva med med mindre handikapp.

(min förhoppning)
Källor  NY Times
                Socialstyrelsen, Duchennes muskeldystrofi

Inga kommentarer:

Skicka en kommentar